POLH 介导的跨损伤合成
中文名称
通路描述
POLH 介导的跨损伤合成
DNA 聚合酶 eta (POLH) 由 713 个氨基酸组成，可以绕过胸腺嘧啶 - 胸腺嘧啶二聚体，正确地在损伤处添加两个 dAMP。POLH 基因的突变导致这种绕过活性丧失，并在人类 xeroderma pigmentosum 病患者中导致 XP 变体表型 (XPV)。POLH 可以通过两步过程执行 TLS：(a) 优先在损伤处插入正确的碱基 (b) 仅在插入正确碱基的位置进行条件性延伸 (Masutani et al. 1999, Masutani et al. 2000)。
DNA 聚合酶 eta (POLH) 由 713 个氨基酸组成，可以绕过胸腺嘧啶 - 胸腺嘧啶二聚体，正确地在损伤处添加两个 dAMP。POLH 基因的突变导致这种绕过活性丧失，并在人类 xeroderma pigmentosum 病患者中导致 XP 变体表型 (XPV)。POLH 可以通过两步过程执行 TLS：(a) 优先在损伤处插入正确的碱基 (b) 仅在插入正确碱基的位置进行条件性延伸 (Masutani et al. 1999, Masutani et al. 2000)。
英文描述
Translesion Synthesis by POLH DNA polymerase eta (POLH) consists of 713 amino acids and can bypass thymidine-thymidine dimers, correctly adding two dAMPs opposite to the lesion. Mutations in the POLH gene result in the loss of this bypass activity and account for the XP variant phenotype (XPV) in human xeroderma pigmentosum disorder patients. POLH can carry out TLS past various UV and chemically induced lesions via two steps: (a) preferential incorporation of correct bases opposite to the lesion (b) conditional elongation only at the sites where such correct bases are inserted (Masutani et al. 1999, Masutani et al. 2000).
所含基因
19 个基因