Inhibition of PKR

铜蓝蛋白（CP），由肝脏合成并分泌入血浆，是一种铜结合（每个分子含6-7个原子）的糖蛋白，参与脊椎动物的铁代谢。CP对于细胞表面SLC40A1（铁蛋白）的稳定至关重要，该蛋白介导细胞内的铁外排。CP还具有氧化酶活性，在铁转移出细胞后将其氧化为三价铁（Fe3+）。Fe3+随后可结合到外周转铁蛋白上，将其运输至全身各处，并在需要时利用。铁对于许多代谢过程至关重要，如电子传递和氧气的运输与储存。

CP（或SLC40A1）的缺陷可导致铁过载表型，即异染性脑白质营养不良（ACERULOP；MIM:604290）。这是一种罕见的铁代谢遗传性疾病，主要表现为铁在脑、肝脏、胰腺和视网膜中的积累。患者会出现视网膜退化、糖尿病和神经系统症状。ACERULOP属于一种称为NBIA（神经退行性脑铁沉积）的疾病群，将其与血清铁高但通常不影响脑部的遗传性血色病（如半乳糖血症）以及铜代谢疾病（如黑蒙病和威尔逊病）区分开来（Harris et al. 1995, Kono 2012, Musci et al. 2014）。