ABO 血型生物合成
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ABO 血型可能是最重要且研究最广泛的血型系统。它由红细胞外表面上的抗原和血浆中的相应抗体组成。全球约 80% 的人口是分泌者(Se),意味着他们血液中的抗原也会存在于唾液等体液中。个体可以是分泌者(Se)或非分泌者(se),这与血型 A、B、AB 或 O 无关。从婴儿期开始,免疫系统就会针对个体红细胞上未发现的 ABO 血型抗原产生抗体。因此,血型 A 的个体会有抗 B 抗体,血型 B 的个体会有抗 A 抗体。最常见的血型 O 个体在血浆中同时含有抗 A 和抗 B 抗体。血型 AB 是最罕见的,这些个体在血浆中既没有抗 A 也没有抗 B 抗体。这些抗原的主要结构是寡糖前体序列上通过特定位置连接一个或多个糖。A、B 和 H 抗原是由这些基因表达的酶产生的,构成了 ABO 血型表型的基线。A 和 B 抗原最初是在红细胞(RBCs)上发现的,后来在其他细胞类型和体液中也被发现。ABO 血型系统对于输血、细胞/组织/器官移植和犯罪现场证据鉴定非常重要。H 抗原是在两种寡糖前体序列(类型 1 链是 Gal β1,3 GlcNAc β1,3 Gal R,类型 2 链是 Gal β1,4 GlcNAc β1,3 Gal R;其中 R 是糖蛋白(类型 1)或糖脂(类型 2))上添加半乳糖(fucose)糖形成的。H 基因表达的造血细胞产生α-1,2-半乳糖基转移酶 1(FUT1),将半乳糖添加到类型 2 链上形成非分泌者的 H 抗原。类型 1 链存在于分泌者中。Se 基因表达的分泌腺体产生α-1,2-半乳糖基转移酶 2(FUT2),将半乳糖添加到类型 1 链上形成分泌者的 H 抗原。H 抗原在血型 O 个体中丰富,是产生 A 和 B 抗原的必需前体。A 和 B 抗原是由 ABO 遗传位点上功能等位基因编码的糖基转移酶产生的。共显性 A 等位基因编码 A 转移酶,将 N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)糖转移到 H 抗原上形成 A 抗原。同样,共显性 B 等位基因编码 B 转移酶,将半乳糖(Gal)糖转移到 H 抗原上形成 B 抗原。拥有 A 和 B 等位基因的个体形成 AB 抗原。对于隐性 O 等位基因的纯合子个体,表达 H 抗原但不形成 A 或 B 抗原,因为他们缺乏形成它们的糖基转移酶酶。对应 FUT1 或 FUT2 基因的突变等位基因导致 H 表型(Bombay 表型,Oh)或弱 H 表型(para Bombay),其中受影响个体无法形成 H、A 或 B 抗原(Kaneko et al. 1997, Koda et al. 1997)。A、B 和 H 抗原的生物合成在此部分描述(Ewald & Sumner 2016, Scharberg et al. 2016)。
英文描述
Synthesis of 5-eicosatetraenoic acids 5-hydroperoxy-eicosatetraenoic acid (5-HpETE), 5-hydroxyeicosatetraenoic acid (5S-HETE) and 5-oxo-eicosatetraenoic acid (5-oxoETE) are formed after the initial step of Arachidonate oxidation by arachidonate 5-lipoxygenase (ALOX5) (Buczynski et al. 2009, Vance & Vance 2008).
所含基因
7 个基因