缺陷的MTR导致HMAG
中文名称
通路描述
MTR基因缺陷导致甲基钴胺素缺乏型G（cblG；MIM:250940），这是一种常染色体隐性遗传病，导致智力障碍、巨幼红细胞贫血和同型半胱氨酸尿症（Leclerc等人，1996年；Gulati等人，1996年；Watkins等人，2002年）。
英文描述
Defective MTR causes HMAG Defects in MTR cause methylcobalamin deficiency type G (cblG; MIM:250940), an autosomal recessive inherited disease that causes mental retardation, macrocytic anemia, and homocystinuria (Leclerc et al. 1996, Gulati et al. 1996, Watkins et al. 2002).
所含基因
1 个基因