缺陷的MMADHC导致MMAHCD
中文名称
通路描述
MMADHC基因缺陷导致甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症型cblD（MMAHCD；MIM:277410），这是一种钴胺素代谢障碍，其特征是辅酶腺苷钴胺素（AdoCbl）和甲基钴胺素（MeCbl）水平降低（Coelho等人，2008年）。
英文描述
Defective MMADHC causes MMAHCD Defects in MMADHC cause methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD (MMAHCD; MIM:277410), a disorder of cobalamin metabolism characterized by decreased levels of the coenzymes adenosylcobalamin (AdoCbl) and methylcobalamin (MeCbl) (Coelho et al. 2008).
所含基因
1 个基因