缺陷的MMAA导致MMA，cblA型
中文名称
通路描述
MMAA基因缺陷导致甲基丙二酸尿症型cblA（cblA，即甲基丙二酸尿症型A或维生素B12反应性甲基丙二酸尿症cblA互补型；MIM:251100）。受累个体在血液和尿液中积累甲基丙二酸，并易在婴儿期或早期儿童期发生危及生命的酸中毒危机（Dobson等人，2002年；Lerner-Ellis等人，2004年）。
英文描述
Defective MMAA causes MMA, cblA type Defects in MMAA cause methylmalonic aciduria type cblA (cblA aka methylmalonic aciduria type A or vitamin B12-responsive methylmalonic aciduria of cblA complementation type; MIM:251100). Affected individuals accumulate methylmalonic acid in the blood and urine and are prone to potentially life threatening acidotic crises in infancy or early childhood (Dobson et al. 2002, Lerner-Ellis et al. 2004).
所含基因
1 个基因