缺陷的 CD320 导致 MMATC
中文名称
通路描述
CD320 的缺陷导致甲基丙二酸尿症类型 TCblR (MMATC，即甲基丙二酸尿症; MIM:613646)，导致新生儿中甲基丙二酸 (MMA) 和同型半胱氨酸 (HCYS) 水平升高 (Quadros et al. 2010)。
英文描述
Defective CD320 causes MMATC Defects in CD320 cause methylmalonic aciduria type TCblR (MMATC aka methylmalonic aciduria; MIM:613646) resulting in elevated methylmalonic acid (MMA) and homocysteine (HCYS) in newborns (Quadros et al. 2010).
所含基因
1 个基因