CHST3 缺陷导致 SEDCJD
中文名称
通路描述
碳水化合物硫酸转移酶 3（CHST3）将硫酸（SO4(2-)）转移到软骨硫酸蛋白中 N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）残基的第 6 位，导致软骨硫酸（CS），这是软骨中主要的糖胺聚糖。CHST3 缺陷导致脊柱发育不良伴先天性关节脱位（SEDCJD; MIM:143095），这是一种临床表现为严重进行性脊柱侧弯（脊柱异常弯曲）、关节脱位和成年期身材矮小的骨发育不良（Unger et al. 2010）。
英文描述
Defective CHST3 causes SEDCJD Carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) transfers sulfate (SO4(2-)) to position 6 of N-acetylgalactosamine (GalNAc) residues of chondroitin-containg proteins resulting in chondroitin sulfate (CS), the predominant glycosaminoglycan present in cartilage. Defects in CHST3 result in spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (SEDCJD; MIM:143095), a bone dysplasia clinically characterized by severe progressive kyphoscoliosis (abnormal curvature of the spine), arthritic changes with joint dislocations and short stature in adulthood (Unger et al. 2010).
所含基因
5 个基因