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Glycogen storage disease type XV (GYG1)

Reactome ID: R-HSA-3814836

中文名称

与弹性纤维相关的分子

通路描述

与微纤维结合的蛋白质包括维尼托宁(Dahlback et al. 1990)、潜伏转化生长因子β结合蛋白(Kielty et al. 2002, Munger & Sheppard 2011)、emilin(Bressan et al. 1993, Mongiat et al. 2000)、微纤维相关蛋白(MFAPs,Gibson et al. 1996)和纤维蛋白(Roark et al. 1995, Yanagisawa et al. 2002)。这些相互作用的重要性尚不清楚,但可能有助于介导弹性蛋白-纤维蛋白相互作用,从而促进弹性纤维的组装。聚糖如 versican(Isogai et al. 2002)、biglycan 和 decorin(Reinboth et al. 2002)可与微纤维结合。它们赋予特定的性质,包括水合、冲击吸收、分子筛分、调节细胞活性、生长因子的结合与释放以及细胞外基质内的运输(Buczek-Thomas et al. 2002)。此外,糖胺聚糖已被证明通过与 tropoelastin 的赖氨酸侧链相互作用来调节 tropoelastin 的组装(Wu et al. 1999;Tu and Weiss, 2008)。
英文描述
Glycogen storage disease type XV (GYG1) Glycogen synthesis is normally initiated by the autoglycosylation of glycogenin (GYG) to form oligo (1,4)-alpha-D-glucosyl GYG. A missense mutation of GYG1 yields a protein that cannot undergo glucosylation, leading to failure of glycogen synthesis, associated with muscle weakness and other abnormalities (Moslemi et al. 2010).

所含基因

2 个基因