AMER1 截短破坏破坏复合物
中文名称
通路描述
AMER1 的截短破坏破坏复合物。AMER1/WTX 是破坏复合物的已知组成部分，并通过 C 端半部分直接与β-猫enin 相互作用（Major 等，2007）。siRNA 在哺乳动物细胞中耗竭 AMER1 稳定细胞β-猫enin 水平并增加β-猫enin 依赖性报告基因的表达，表明 AMER1 是抑癌基因（Major 等，2007; 综述见 Huff, 2011）。与这一观点一致，在肾癌（Wilms 瘤）中鉴定出截短 AMER1 和无义突变，导致β-猫enin 结合区丧失，这是一种儿科肾脏癌（Ruteshouser 等，2008; Wegert 等，2009）。
英文描述
Truncations of AMER1 destabilize the destruction complex AMER1/WTX is a known component of the destruction complex and interacts directly with beta-catenin through the C-terminal half (Major et al, 2007). siRNA depletion of AMER1 in mammalian cells stabilizes cellular beta-catenin levels and increases the expression of a beta-catenin-dependent reporter gene, suggesting that AMER1 is a tumor suppressor gene (Major et al, 2007; reviewed in Huff, 2011). Consistent with this, nonsense and missense mutations that truncate AMER1 and result in loss of the beta-catenin binding region have been identified in Wilms tumor, a pediatric kidney cancer (Ruteshouser et al, 2008; Wegert et al, 2009).
所含基因
13 个基因