与 MLH1 相关的错配修复缺陷
中文名称
通路描述
MLH1:PMS2 复合物与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因杂合突变导致遗传性非息肉病性结肠癌 2 型（Papadopoulos 等，1994）。
英文描述
Defective Mismatch Repair Associated With MLH1 The MLH1:PMS2 complex is homologous to the E. coli MutL gene and is involved in DNA mismatch repair. Heterozygous mutations in the MLH1 gene result in hereditary nonpolyposis colorectal cancer-2 (Papadopoulos et al., 1994).
所含基因
1 个基因