NF1 基因失功能变体下游的 RAS 信号通路
中文名称
通路描述
NF1 是一种 RAS GTP 酶调节蛋白，通过刺激 NF1 的内在 RAS GTP 酶活性，将 RAS 通路推向无活性状态（参见 King 等，2013）。NF1 基因的功能丧失突变已在神经纤维瘤病 1 等遗传性疾病中以及一系列散发性癌症中已被发现。这些突变从基因完全缺失到错义或移码突变不等，通常降低 NF1 蛋白水平并使细胞内的 RAS GAP 活性丧失，导致 RAS 通路持续激活（参见 Maertens 和 Cichowski 等，2014；Tidyman 和 Rauen 等，2009；Ratner 和 Miller 等，2015）。
英文描述
RAS signaling downstream of NF1 loss-of-function variants NF1 is a RAS GAP that stimulates the intrinsic RAS GTPase activity, thereby shifting the RAS pathway towards the inactive state (reviewed in King et al, 2013). Loss-of-function mutations in NF1 have been identified both in germline diseases like neurofibromatosis 1 and in a range of sporadically occurring cancers. These mutations, which range from complete gene deletions to missense or frameshift mutations, generally decrease NF1 protein levels and abrogate RAS GAP activity in the cells, resulting in constitutive RAS pathway activation (reviewed in Maertens and Cichowski, 2014; Tidyman and Rauen, 2009; Ratner and Miller, 2015).
所含基因
3 个基因