MECP2 对甲基化 DNA 结合能力的丧失
中文名称
通路描述
甲基-CpG 结合蛋白 2 (MECP2) 甲基-CpG 结合域 (MBD) 中的错义突变，涉及氨基酸 90 至 162，会损害 MECP2 对甲基化 DNA 的结合能力。
英文描述
Loss of MECP2 binding ability to 5mC-DNA Missense mutations in the methyl-CpG binding domain (MBD) of methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2), spanning amino acids 90 to 162, negatively affect the binding ability of MECP2 to methylated DNA (Ghosh et al. 2008, Ho et al. 2008, Goffin et al. 2012, Mellen et al. 2012).
所含基因
2 个基因