缺陷 F8 与血管性血友病因子结合
中文名称
通路描述
从细胞分泌后，FVIII 与具有多聚糖蛋白结构的血管性血友病因子 (vWF) 形成紧密复合物循环，这对于维持血浆中 FVIII 的稳定水平至关重要 (Pipe SW 等人，2016)。F8 基因中的遗传突变可能损害 FVIII 与 vWF 的结合，从而降低血浆中的 FVIII 水平，导致 HA，这是一种 X 连锁隐性出血性疾病。
英文描述
Defective F8 binding to von Willebrand factor Upon secretion from the cell, FVIII circulates in a tight complex with the multimeric glycoprotein von Willebrand Factor (vWF), which is essential for maintaining stable levels of FVIII in the circulation (reviewed by Pipe SW et al. 2016). Genetic mutations in the F8 gene can compromise FVIII binding to vWF thus decreasing FVIII values in the plasma causing hemophilia A (HA), an X-linked recessive bleeding disorder.
所含基因
2 个基因