缺陷F9γ-羧基化
中文名称
通路描述
自然发生的血友病B（HB）相关点突变在FIX前肽序列中降低与γ-谷氨酰羧基酶（GGCX）的结合亲和力，导致γ-羧基化减少和异常前肽加工（Bentley AK等，1986；Rabiet MJ等，1987；Diuguid DL等，1986；Ware J等，1989；de la Salle C等，1993）。未加工的FIX变体如F9 N43Q/L或F9 N46S，与附着的前肽一起循环，并显示延迟的FIX激活（Bentley AK等，1986；Diuguid DL等，1986；Ware J等，1989；de la Salle C等，1993）。
英文描述
Defective gamma-carboxylation of F9 Naturally occurring hemophilia B (HB)-associated point mutations in the FIX propeptide sequence reduce affinity to gamma-glutamyl carboxylase (GGCX) resulting in reduced γ-carboxylation and aberrant propeptide processing (Bentley AK et al. 1986; Rabiet MJ et al. 1987; Diuguid DL et al. 1986; Ware J et al. 1989; de la Salle C et al. 1993). Unprocessed FIX variants such as F9 N43Q/L or F9 N46S, circulate with the attached propeptide and show delayed FIX activation (Bentley AK et al. 1986; Diuguid DL et al. 1986; Ware J et al. 1989; de la Salle C et al. 1993).
所含基因
2 个基因