乙酰胆碱抑制外毛细胞收缩
中文名称
通路描述
外毛细胞（OHCs）与副交感胆碱能内侧耳蜗纤维（reviewed in Fritzsch and Elliott 2017, Fuchs and Lauer 2019）形成突触。乙酰胆碱在突触处释放，与一种不寻常的、烟碱拮抗的烟碱型受体结合，该受体由CHRNA9和CHRNA10组成。乙酰胆碱结合后，CHRNA9:CHRNA10将钙离子转运至OHC。钙离子激活邻近的SK2钾通道（KCNN2，小钾电流通道）和BK钾通道（KCNMA1:KCNMB1，大钾电流通道），这些通道排出钾离子，使OHC超极化，并抑制OHC的激活。乙酰胆碱对OHC的整体效应是复杂的。OHC表现出由电压效应引起的快速运动，以及由细胞骨架组织引起的慢速运动。
英文描述
Impaired BRCA2 translocation to the nucleus This pathway describes truncating mutations in BRCA2 that result in mutant proteins lacking nuclear localization signals (NLSs) in the C-terminal domain. These truncated BRCA2 proteins mainly localize to the cytosol, impairing the ability of BRCA2 mutants to participate in homologous recombination repair (HRR) in the nucleus. Truncating mutations are the most frequent BRCA2 mutations detected in cancer (Spain et al. 1999, Yano et al. 2000, Ma et al. 2017).
所含基因
1 个基因