ADAMTS13 增强 VWF 变体切割
中文名称
通路描述
在正常生理条件下，ADAMTS13 通过剪切 VWF 中酪氨酸 1605 和甲硫氨酸 1606 之间的肽键，以剪切依赖性方式下调 von Willebrand 因子 (VWF) 促凝血活性。该 Reactome 事件描述了与 VWD 相关的错义突变 VWF Y1584C (Bowen DJ 等，2005; Keeney S 等，2007; Pruss CM 等，2012)、I1568N、G1579R、G1631D 和 C1099P (Jacobi PM 等，2012)，这些突变显示出对 ADAMTS13 介导的蛋白水解的增强易感性。
英文描述
Enhanced cleavage of VWF variant by ADAMTS13 Under normal physiological conditions, a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 repeats 13 (ADAMTS13) downregulates von Willebrand factor (VWF) procoagulant activity by cleaving the peptide bond between Tyr1605 and Met1606 of VWF in a shear-dependent manner. This Reactome event describes von Willebrand disease (VWD)-associated missense mutations VWF Y1584C (Bowen DJ et al., 2005; Keeney S et al., 2007; Pruss CM et al., 2012), I1568N, G1579R, G1631D, and C1099P (Jacobi PM et al., 2012), which showed enhanced susceptibility to ADAMTS13-mediated proteolysis.
所含基因
3 个基因