GP1BA 变体与 VWF 多聚体 - 胶原增强结合
中文名称
通路描述
该 Reactome 事件描述了因对 von Willebrand 因子 (VWF) 亲和力增强而导致的糖蛋白 Ib α (GPIbα，由 GP1BA 编码) 获得功能变体，这些变体在血小板型 von Willebrand 疾病 (PT-VWD) 患者中引起巨血小板减少症和黏膜出血，这是由于 GPIbα 与 VWF 的结合增强所致。
英文描述
Enhanced binding of GP1BA variant to VWF multimer:collagen The Reactome event describes gain-of-function variants of glycoprotein Ib α (GPIbα, encoded by GP1BA) that cause macrothrombocytopenia and mucocutaneous bleeding in patients with platelet-type von Willebrand disease (PT-VWD) due to enhanced affinity for von Willebrand factor (VWF).
所含基因
6 个基因