VWF 变体与 GPIb:IX:V 结合缺陷
中文名称
通路描述
该 Reactome 事件描述了 VWF 的 A1 域中 VWF 错义突变，即 VWF S1358N、S1387I、S1394F 和 Q1402P，这些突变因与 GPIb 结合减少而损害凝血形成 (Larsen DM 等，2013)。
英文描述
Defective binding of VWF variant to GPIb:IX:V This Reactome event describes von Willebrand disease (VWD)-associated missense mutations in the A1 domain of VWF, namely VWF S1358N, S1387I, S1394F and Q1402P, that compromise the clot formation due to reduced binding to GPIb (Larsen DM et al., 2013).
所含基因
6 个基因