Loss-of-function mutations in DBT cause MSUD2

纤毛生物发生始于基底体与细胞膜的锚定。中心体由九根微管三联体组成的多蛋白核心构成，母中心体还包含对纤毛发生至关重要的“远端”和“近端”突起。基底体启动轴丝微管的延伸并锚定细胞膜，同时与分泌囊泡结合，这些囊泡被认为为纤毛膜延伸提供膜成分。基底体通过过渡纤维蛋白网络与细胞膜相连，过渡纤维是纤毛基部“过渡区”的一部分。过渡区作为选择性屏障或纤毛孔，排除了囊泡并限制蛋白质和脂质从细胞质或细胞膜的扩散。除了过渡纤维外，过渡区还包括纤毛项链（纤毛膜基部的蛋白颗粒行）和 Y 连接（连接轴丝微管与纤毛项链膜的连接）（Williams et al, 2011; reviewed in Hsiao et al, 2012; Reiter et al, 2012）。