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Maturity onset diabetes of the young

KEGG ID: hsa04950

中文名称

二肽胺 - EEF2 的合成

通路描述

真核生物延伸因子 2(EEF2)催化翻译延伸过程中的 GTP 依赖性的核糖体移位步骤。该功能需要一种翻译后修饰,即第 715 位组氨酸残基转化为二肽胺(2' [3 羧酰胺基 3(三甲基铵)丙基] L 组氨酸)(Van Ness 等,1978)。已知没有其他蛋白质受此修饰。二肽胺残基也是由二肽胺毒素催化的 ADP 糖基化反应的靶点,该修饰使 EEF2 失活并导致细胞死亡(Collier 1975;Pappenheim 1977)。二肽胺的合成包含四个步骤:从 S-腺苷甲硫氨酸转移 3-氨基 3-羧基丙基到 EEF2 的第 715 位组氨酸上,对 3-氨基 3-羧基丙基基团添加四个甲基,将甲基化的羧基脱甲基形成二肽胺,并对二肽胺羧基进行酰胺化(Liu 等,2004;Lin 等,2014;Schaffrath 等,2014;Su 等,2013;Uthman 等,2013)。
英文描述
About 2-5% of type II diabetic patients suffer from a monogenic disease with autosomal dominant inheritance. This monogenic form of type II diabetes is called maturity onset diabetes of the young (MODY).

所含基因

26 个基因